Progeria: penyakit penuaan dini

Progeria, juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Syndrome, adalah gangguan genetik masa kanak-kanak yang sangat langka yang ditandai dengan percepatan penuaan sekitar tujuh kali tingkat normal.

Umumnya, gejala pertama muncul sekitar usia 2 termasuk banyak pertumbuhan lensa dan rambut rontok, misalnya. Karena itu adalah penyakit yang menyebabkan penuaan tubuh yang cepat, anak-anak dengan Progeria memiliki harapan hidup 14 tahun untuk anak perempuan dan 16 untuk anak laki-laki.

Sayangnya penyakit ini masih belum ada obatnya, tetapi masalah yang timbul dapat diobati untuk meningkatkan kualitas hidup si anak. Dengan cara itu, sangat penting untuk terus menindaklanjuti di dokter anak atau spesialis medis lainnya, seperti ahli jantung, tergantung pada masalahnya.

Apa yang menyebabkan Progeria

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan gen tunggal, yang dikenal sebagai Blade A. Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein penting yang menjaga inti sel tetap stabil. Jadi ketika mutasi terjadi, sel-sel berhenti berfungsi normal, penuaan lebih cepat.

Tidak seperti kebanyakan mutasi, perubahan ini hanya dari orang tua ke keturunan, terjadi di sperma atau telur beberapa saat sebelum ovulasi. Dengan cara ini, perkembangan penyakit tidak bisa dihindari.

Karakteristik utama anak

Karakteristik pertama dan utama Progeria adalah bahwa penyakit ini menyebabkan penurunan yang sangat nyata dalam tingkat pertumbuhan bayi selama tahun pertama kehidupan. Namun, anak terus berkembang secara intelektual, memperoleh kemampuan baru.

Perubahan besar dalam penampilan akan muncul dari tahun kedua dan mencakup:

• Wajah tipis dengan dagu kecil;
• Kepala jauh lebih besar dari wajah;
• Hilangnya rambut termasuk bulu mata dan alis;
• Keterlambatan signifikan pada musim gugur dan pertumbuhan gigi baru;
• Kulit tipis dan dengan pembuluh darah yang terlihat;
• Mata menonjol dan sulit menutup kelopak matanya.

Namun, selama perkembangan penyakit, masalah kesehatan juga muncul, seperti:

• Kesulitan pendengaran;
• Peradangan sendi;
• Tulang rapuh yang mengalami fraktur konstan;
• Perkembangan diabetes;
• Masalah kardiovaskular seperti hipertensi dan gagal jantung.

Jika salah satu dari gejala-gejala ini berkembang selama tahun pertama atau kedua kehidupan, penting untuk memberi tahu dokter anak sehingga ia dapat mengevaluasi karakteristik ini dan mengkonfirmasi atau tidak diagnosis penyakit tersebut.

Bagaimana perawatannya dilakukan?

Tidak ada bentuk pengobatan khusus untuk penyakit ini dan oleh karena itu dokter menyarankan beberapa perawatan sesuai dengan masalah yang muncul. Di antara bentuk pengobatan yang paling banyak digunakan adalah:

• Penggunaan aspirin setiap hari: memungkinkan untuk mempertahankan pengencer darah, menghindari pembentukan gumpalan yang dapat memicu serangan jantung atau stroke;
• Sesi fisioterapi: membantu meredakan peradangan sendi dan memperkuat otot, menghindari fraktur yang mudah;
• Operasi: Mereka digunakan untuk mengobati atau mencegah masalah serius, terutama di jantung.

Selain itu, dokter Anda mungkin juga meresepkan obat-obatan lain, seperti Statin untuk menurunkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika anak Anda terlalu kurus, misalnya.

Anak dengan progeria harus diikuti oleh beberapa ahli kesehatan, karena penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Jadi ketika anak Anda mulai mengalami nyeri sendi dan otot, ia harus dilihat oleh seorang ahli ortopedi untuk menasihatinya tentang pengobatan yang tepat dan memberi saran tentang cara menyelamatkan persendiannya, menghindari memburuknya artritis dan radang sendi.

Ahli jantung harus menemani si anak sejak diagnosisnya, karena sebagian besar pasien meninggal karena komplikasi jantung.

Semua anak-anak dengan progeria harus memiliki diet yang berorientasi gizi untuk menghindari osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisme mereka.

Berlatih beberapa aktivitas fisik atau olahraga setidaknya dua kali seminggu juga disarankan karena meningkatkan sirkulasi darah, memperkuat otot, mengalihkan pikiran dan akibatnya kualitas hidup keluarga.

Disarankan oleh seorang psikolog juga dapat membantu anak untuk memerhatikan penyakit mereka dan dalam kasus-kasus depresi.