Sindrom Highlander adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlambatan dalam perkembangan fisik, yang membuat orang terlihat seperti anak kecil ketika dia benar-benar dewasa.
Diagnosis pada dasarnya terbuat dari pemeriksaan fisik, karena karakteristiknya sangat jelas. Namun, belum diketahui apa yang sebenarnya menyebabkan sindrom, tetapi para ilmuwan percaya itu adalah karena mutasi genetik yang mampu memperlambat proses penuaan dan dengan demikian menunda perubahan karakteristik pubertas, misalnya.
Gejala Sindrom Highlander
Sindrom Highlander ditandai terutama oleh keterlambatan pertumbuhan, yang meninggalkan orang dengan penampilan seorang anak, padahal sebenarnya, ia memiliki lebih dari 20 tahun, misalnya.
Selain keterlambatan perkembangan, orang dengan sindrom ini tidak memiliki rambut, kulitnya lembut, meskipun mungkin memiliki kerutan, dan dalam kasus pria, tidak ada penebalan suara, misalnya. Perubahan ini normal terjadi pada masa puber, namun, orang-orang dengan sindrom Highlander biasanya tidak memasuki pubertas. Cari tahu apa perubahan tubuh yang terjadi saat pubertas.
Kemungkinan Penyebab
Belum diketahui apa penyebab sebenarnya dari sindrom Highlander, tetapi diyakini disebabkan oleh mutasi genetik. Salah satu teori yang membenarkan sindrom Highlander adalah perubahan telomere, yang merupakan struktur yang ada di kromosom yang terkait dengan penuaan.
Telomere bertanggung jawab untuk mengendalikan proses pembelahan sel, mencegah pembelahan yang tidak terkontrol, yang terjadi pada kanker, misalnya. Dengan setiap pembelahan sel, selembar telomere hilang, menyebabkan penuaan progresif, yang normal. Namun, apa yang mungkin terjadi pada sindrom Highlander adalah overaktivasi enzim yang disebut telomerase, yang bertanggung jawab untuk menyusun kembali bagian telomer yang telah hilang, sehingga memperlambat penuaan.
Masih ada beberapa kasus sindrom Highlander yang dilaporkan, sehingga belum diketahui apa yang menyebabkan sindrom ini dan bagaimana hal itu dapat diobati. Selain berkonsultasi dengan ahli genetika, untuk membuat diagnosis molekuler penyakit, mungkin perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi untuk memverifikasi produksi hormon, yang mungkin diubah, sehingga terapi penggantian hormon dapat dimulai. .
