Cutis Laxa tidak memiliki pengobatan dan perawatannya hanya dilakukan untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi. Penyakit ini dapat menjadi bawaan atau didapat sepanjang hidup, dan diagnosisnya dilakukan melalui evaluasi klinis dari gejala-gejalanya.
Cutis Laxa adalah penyakit yang dicirikan oleh cacat pada jaringan ikat, bahan yang mengisi ruang di antara sel, memberikan struktur dan mendukung organ dan jaringan tubuh. Gejalanya tergantung pada bentuk dan keparahan penyakit, tetapi karakteristik utamanya sangat longgar, lembek dan kulit kusut.
Gejala Cutis Laxa
Gejala Cutis Laxa tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit, tetapi biasanya:
- Kulit lembek, kerutan dan tidak ada elastisitas;
- Mata terpisah lebar dan rendah;
- Fingers sangat panjang, tipis dan melengkung;
- Malformasi telinga;
- Malformasi pembuluh darah;
- Hati tumbuh;
- Kelemahan otot dan tulang;
- Sendi longgar, dengan elastisitas besar;
- Keterbelakangan mental.
Kulit wajah, lengan, kaki dan perut biasanya terpengaruh, membuat orang terlihat lebih tua. Pada Cutis Laxa, lesi granulomatosa tampak merah atau keunguan di lipatan kulit, ditandai dengan adanya plak yang mengeras dan tidak nyeri terutama di daerah inguinal dan ketiak.
Diagnosis Cutis Laxa
Diagnosis Cutis Laxa terutama dilakukan melalui evaluasi klinis dari gejala dan sejarah pasien. Selain itu, dokter juga dapat memesan biopsi kulit, untuk mengevaluasi perubahan jaringan dan mengkonfirmasi diagnosis. Tes seperti echocardiography dan X-ray perut juga dapat digunakan untuk menilai apakah ada organ internal yang terkena penyakit dan seberapa parah lesi.
Namun, mengetahui jenis Cutis Laxa itu sulit, karena perlu membuat pemetaan genetik di klinik khusus untuk mengidentifikasi subtipe penyakit.
Perawatan Cutis Laxa
Cutis Laxa tidak memiliki penyembuhan dan perawatannya dilakukan untuk mengontrol gejala yang disajikan, tetapi dalam kasus yang lebih parah penyakit ini dapat menyebabkan kematian. Selama operasi, operasi biasanya diperlukan untuk memperbaiki kerusakan tulang, hernia, atau untuk menghilangkan kelebihan kulit, tetapi masalah ini sering kambuh.
Tindak lanjut seumur hidup dengan ahli jantung dan pulmonologist juga diperlukan untuk mencegah dan mengobati penyakit serius yang timbul di jantung dan paru-paru, seperti aneurisma dan emfisema pulmonal. Pelajari tentang penyakit-penyakit ini di: Gejala, penyebab dan pengobatan aneurisma aorta.
Penyebab Cutis Laxa
Penyebab utama Cutis Laxa adalah warisan genetik, ketika anak mewarisi gen yang rusak dari orang tua dan sudah lahir dengan penyakit. Namun, itu juga dapat diperoleh sepanjang hidup, biasanya terkait dengan penyakit seperti myeloma, limfoma, penyakit celiac, lupus dan rheumatoid arthritis, tetapi masih belum ada penyebab yang jelas untuk perkembangannya.
