Achondroplasia adalah jenis dwarfisme, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu memiliki perawakan yang lebih rendah daripada normal, disertai dengan anggota badan dan batang tubuh dengan ukuran yang tidak proporsional, dengan kaki melengkung. Selain itu, orang dewasa dengan kelainan genetik ini juga memiliki tangan yang kecil dan lebar dengan jari-jari pendek, ukuran kepala yang meningkat, fitur wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan daerah mata yang rata, dan kesulitan dalam peregangan lengan.
Achondroplasia adalah hasil dari pertumbuhan tulang panjang yang tidak memadai dan merupakan jenis dwarfisme yang menciptakan orang terkecil di dunia, yang dapat menyebabkan orang dewasa untuk mengukur tinggi 60 cm.
Perubahan utama yang terkait dengan Achondroplasia
Perubahan utama dan masalah yang dihadapi individu dengan wajah Achondroplasia adalah:
- Keterbatasan fisik yang terkait dengan deformasi dalam tulang dan tinggi, karena sering tempat-tempat umum tidak disesuaikan dan aksesibilitas dibatasi;
- Masalah pernapasan seperti sleep apnea dan obstruksi saluran napas;
- Hidrosefalus, karena tengkoraknya lebih sempit yang menyebabkan akumulasi abnormal cairan di dalam tengkorak, menyebabkan pembengkakan dan peningkatan tekanan;
- Obesitas yang dapat menyebabkan masalah sendi dan meningkatkan kemungkinan mengalami masalah jantung;
- Masalah pada gigi karena lengkung gigi lebih kecil dari biasanya, ada juga gigi yang tidak sejajar dan tumpang tindih;
- Ketidakpuasan dan masalah sosial dapat mempengaruhi orang-orang yang memiliki penyakit ini karena mereka mungkin merasa tidak puas dengan penampilan mereka, yang menyebabkan rasa inferioritas dan masalah sosial yang salah.
Meskipun menyebabkan beberapa masalah fisik dan keterbatasan, Achondroplasia adalah kelainan genetik yang tidak mempengaruhi kecerdasan.
Penyebab Achondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang, yang mengarah ke perkembangan abnormal. Perubahan ini dapat terjadi dalam isolasi dalam keluarga, atau dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik. Oleh karena itu, orang tua dengan achondroplasia memiliki sekitar 50% kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama.
Diagnosis Achondroplasia
Achondroplasia dapat didiagnosis ketika wanita hamil, pada kehamilan bulan ke-6, melalui ultrasonografi pranatal atau ultrasound, karena ada pengurangan ukuran dan pemendekan tulang. atau melalui x-rays rutin ke anggota badan bayi.
Namun, mungkin ada kasus di mana penyakit ini hanya didiagnosis setelah bayi lahir melalui radiografi rutin ke anggota badan bayi, karena masalah ini mungkin tidak diketahui oleh orang tua dan dokter anak, karena bayi yang baru lahir biasanya memiliki anggota badan pendek dalam hubungannya dengan batang.
Selain itu, ketika ultrasound scan atau x-rays pada anggota badan bayi tidak cukup untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit, tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi apakah ada perubahan gen yang menyebabkan jenis dwarfisme ini atau tidak.
Pengobatan Achondroplasia
Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Achondroplasia, tetapi beberapa perawatan seperti terapi fisik untuk koreksi postur dan penguatan otot, aktivitas fisik secara teratur dan tindak lanjut untuk integrasi sosial dapat diindikasikan oleh ahli ortopedi untuk meningkatkan kualitas hidup.
Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjut harus diperpanjang sepanjang hidup, sehingga status kesehatan mereka dapat dinilai secara teratur.
Selain itu, wanita dengan Achondroplasia yang ingin hamil mungkin berisiko lebih besar mengalami komplikasi selama kehamilan karena ada lebih sedikit ruang di perut untuk bayi, yang meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan prematur.
Fisioterapi untuk Achondroplasia
Fungsi fisioterapi di achondroplasia bukan untuk menyembuhkan penyakit tetapi untuk meningkatkan kualitas hidup seseorang dan ini membantu untuk mengobati hipotonia, merangsang perkembangan psikomotor, mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang disebabkan oleh kelainan karakteristik penyakit, dan membantu individu untuk melakukan aktivitas sehari-hari mereka dengan baik, tanpa perlu bantuan orang lain.
Sesi terapi fisik dapat dilakukan setiap hari atau setidaknya dua kali seminggu selama diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup, dan ini dapat dilakukan secara individu atau dalam kelompok.
Dalam sesi fisioterapi, fisioterapis harus menggunakan sarana untuk mengurangi rasa sakit, memfasilitasi gerakan, postur yang benar, memperkuat otot, menstimulasi otak, dan membuat latihan yang memenuhi kebutuhan individu.
