Sindrom Proteus

Sindrom Proteus adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebih tulang, kulit dan jaringan tubuh lainnya, menyebabkan munculnya gigantisme berbagai tungkai dan organ, terutama di lengan, tungkai, tengkorak dan sumsum tulang belakang.

Umumnya, bayi baru lahir dengan Sindrom Proteus tidak memiliki gejala penyakit, dan tanda-tanda pertama mulai muncul sekitar usia 6 hingga 18 bulan.

Sindrom Proteus tidak memiliki penyembuhan, tetapi beberapa deformasi dapat diperbaiki dengan operasi untuk meningkatkan citra tubuh pasien, menghindari masalah psikologis seperti isolasi sosial atau depresi, misalnya.

Gambar Sindrom Proteus

Cara Mengobati Sindrom Proteus

Tidak ada pengobatan khusus untuk pengobatan Sindrom Proteus, dan dokter biasanya berusaha untuk mengendalikan gejala penyakit melalui operasi dan pengobatan khusus untuk masing-masing.

Dengan demikian, perlu bahwa perawatan harus dilakukan oleh tim multidisipliner profesional kesehatan yang dapat mencakup dokter anak, ahli ortopedi, ahli bedah plastik, dokter kulit, dokter gigi, ahli bedah saraf dan psikolog, misalnya.

Pelajari lebih lanjut tentang perawatan di: Pengobatan untuk Sindrom Proteus.

Penyebab Sindrom Proteus

Sindrom Proteus disebabkan oleh mutasi pada gen ATK1 yang muncul secara spontan selama perkembangan janin. Oleh karena itu, Sindrom Proteus tidak turun-temurun, bukan dari orang tua ke anak-anak.

Gejala Sindrom Proteus

Tanda-tanda utama dan gejala Sindrom Proteus meliputi:

• Deformasi di lengan, tungkai, tengkorak dan sumsum tulang belakang;
• Asimetri tubuh;
• Lipatan kulit berlebih;
• Masalah dalam kolom;
• Wajah yang lebih panjang;
• Masalah jantung;
• Kutil dan noda berwarna kopi dengan susu pada tubuh.

Selain itu, beberapa pasien mungkin juga memiliki gejala lain seperti kesulitan intelektual, kejang, atau kehilangan penglihatan. Namun, dalam banyak kasus, pasien biasanya mengembangkan kapasitas intelektual mereka dan dapat menjalani kehidupan normal.