Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sekitar usia 15 dan menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan saraf di tubuh, membentuk tumor eksternal kecil, yang disebut neurofibroma.
Neurofibromatosis biasanya jinak dan dapat dibagi menjadi dua kelompok:
- Neurofibromatosis tipe 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 yang mengurangi produksi neurofibromin, protein yang digunakan oleh tubuh untuk mencegah timbulnya tumor. Neurofibromatosis jenis ini juga dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan impotensi;
- Neurofibromatosis tipe 2: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22, menurunkan produksi merlina, protein lain yang menekan pertumbuhan tumor pada individu yang sehat. Neurofibromatosis jenis ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
Neurofibromatosis tidak memiliki penyembuhan tetapi dapat diobati dengan pembedahan dan radioterapi untuk mengurangi jumlah dan ukuran tumor.
Gejala neurofibromatosis
Meskipun itu adalah penyakit genetik, yang sudah lahir dengan orang itu, gejalanya dapat berlangsung bertahun-tahun dan tidak muncul dengan cara yang sama pada semua orang yang terkena.
Gejala utama neurofibromatosis adalah munculnya tumor lunak pada kulit. Namun, tergantung pada jenis neurofibromatosis, gejala lainnya adalah:
Jenis neurofibromatosis 1
- Sedikitnya 6 noda berwarna kopi dengan susu pada kulit, kira-kira 0, 5 cm;
- Sarden di daerah inguinal dan ketiak tercatat hingga 4 atau 5 tahun;
- Nodul kecil di bawah kulit, yang timbul saat pubertas;
- Bintik kecil di iris mata.
Neurofibromatosis tipe 2
- Munculnya carobs kecil di kulit, dari masa remaja;
- Pengurangan penglihatan atau pendengaran secara bertahap, dengan pengembangan katarak dini;
- Kesulitan keseimbangan;
- Masalah di tulang belakang, seperti skoliosis.
Diagnosis dilakukan melalui pengamatan kulit pada kulit, dan dengan x-rays, tomography dan tes darah genetik, misalnya. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perbedaan warna antara dua mata pasien, suatu perubahan yang disebut heterokromia.
Pelajari lebih lanjut tentang mengidentifikasi penyakit di: Gejala neurofibromatosis.
Bagaimana perawatannya?
Perawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan melalui operasi untuk mengangkat tumor yang menyebabkan tekanan pada organ atau melalui radioterapi untuk mengurangi ukurannya. Namun, tidak ada perawatan yang menjamin penyembuhan atau mencegah timbulnya tumor baru.
Dalam kasus yang lebih parah di mana pasien mengembangkan kanker, pengobatan dengan kemoterapi atau terapi radiasi mungkin diperlukan untuk tumor ganas. Pelajari lebih lanjut tentang Perawatan untuk neurofibromatosis.
