Sindrom progeroid neonatal, juga dikenal sebagai sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan penampilan bayi yang berusia segera setelah lahir, disertai dengan fitur yang sangat berbeda seperti wajah segitiga dan kurang berkembang.
Selain itu, bayi dengan jenis sindrom ini biasanya juga mengalami perkembangan fisik yang tertunda, kelemahan otot, kesulitan dalam keperawatan dan perkembangan intelektual yang terbelakang. Beberapa mungkin masih memiliki perubahan yang lebih parah, yang mencegah kelangsungan hidup setelah usia satu tahun.
Meskipun penyebab spesifik sindrom ini tidak diketahui, ada kemungkinan bahwa hal itu disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua ke keturunan, namun, kemungkinan terjadinya lebih besar ketika kedua orang tua memiliki kasus penyakit dalam keluarga.
Gejala dan karakteristik utama
Fitur utama dari sindrom ini, selain perkembangan janin yang tertunda di rahim, adalah penampilan usia bayi yang terjadi karena kurangnya lapisan lemak, yang biasanya berada di bawah kulit, yang akhirnya meninggalkan kulit lebih tipis, kering dan tua.
Selain itu, fitur lain termasuk:
- Wajah segitiga dengan dahi yang menonjol;
- Tulang wajah yang kecil dan tidak berkembang dengan baik;
- Kekurangan rambut, bulu mata dan alis;
- Tangan dan kaki halus dengan tangan dan kaki besar;
- Keterlambatan dalam perkembangan fisik;
- Keterlambatan perkembangan intelektual.
Dalam kebanyakan kasus, sangat sulit untuk mendiagnosis sindrom selama kehamilan dan, oleh karena itu, biasanya hanya diidentifikasi oleh dokter anak dalam beberapa hari pertama setelah melahirkan, dengan mengamati jenis karakteristik pada bayi.
Penyakit ini sering membingungkan dengan progeria, gangguan yang menyebabkan usia anak cepat dan gejala biasanya muncul sekitar usia dua tahun. Pahami lebih lanjut tentang progeria.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada obat untuk sindrom progeroid neonatal dan oleh karena itu perawatan hanya dilakukan untuk memperbaiki beberapa perubahan, meringankan gejala dan meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup bayi.
Dengan demikian, perawatan biasanya disesuaikan untuk setiap bayi dan mungkin termasuk tim dari beberapa profesional kesehatan selain dokter anak, seperti ahli saraf, ahli jantung atau fisioterapis, misalnya.
Dalam kasus di mana bayi tidak dapat menyusui, dokter anak mungkin menyarankan untuk melakukan operasi untuk menempatkan tabung kecil langsung dari kulit ke dalam perut untuk memungkinkan pemberian makan bayi yang cukup.
