Aase Syndrome, juga dikenal sebagai Aase-Smith Syndrome, adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah seperti anemia dan malformasi konstan di sendi dan tulang dari berbagai bagian tubuh.
Beberapa malformasi yang paling umum termasuk:
- Sendi, jari tangan atau kaki, kecil atau tidak ada;
- Langit-langit sumbing;
- Telinga cacat;
- Kelopak mata terkulai;
- Kesulitan dalam meregangkan sendi sepenuhnya;
- Bahu sempit;
- Kulit sangat pucat;
- Gosokkan sendi di ibu jari.
Sindrom ini muncul sejak lahir dan terjadi karena mutasi genetik acak selama kehamilan, dan oleh karena itu, dalam banyak kasus, merupakan penyakit non-herediter. Namun, ada beberapa kasus di mana penyakit ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan biasanya ditunjukkan oleh dokter anak dan termasuk transfusi darah selama tahun pertama kehidupan untuk membantu mengendalikan anemia. Selama bertahun-tahun, anemia menjadi kurang jelas, sehingga transfusi mungkin tidak lagi diperlukan, tetapi disarankan untuk memiliki tes darah yang sering untuk memeriksa tingkat sel darah merah.
Dalam kasus yang lebih parah, di mana tidak mungkin untuk menyeimbangkan tingkat sel darah merah dengan transfusi darah, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Lihat bagaimana perawatan ini dilakukan dan apa risikonya.
Malformasi jarang memerlukan perawatan, karena mereka tidak mengurangi dari kegiatan sehari-hari. Tetapi jika ini terjadi, dokter anak Anda dapat merekomendasikan operasi untuk mencoba membangun kembali situs yang terpengaruh dan mengembalikan fungsi.
Apa yang bisa menyebabkan sindrom ini
Sindrom Aase-Smith disebabkan oleh perubahan salah satu dari 9 gen paling penting untuk pembentukan protein dalam tubuh. Perubahan ini biasanya terjadi secara acak, tetapi dalam kasus yang lebih jarang dapat terjadi dari orang tua ke anak.
Dengan begitu, ketika ada kasus sindrom ini, selalu disarankan untuk berkonsultasi dengan konseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui risiko memiliki anak dengan penyakit ini.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis sindrom ini dapat dilakukan oleh dokter anak hanya melalui pengamatan terhadap malformasi, tetapi untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter dapat meminta biopsi sumsum tulang.
Sudah untuk mengidentifikasi apakah ada anemia yang terkait dengan sindrom, maka perlu dilakukan tes darah untuk mengevaluasi jumlah sel darah merah.
