Apa itu Hemochromatosis dan bagaimana mengidentifikasi gejalanya

Hemochromatosis adalah penyakit yang menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang dapat menumpuk di berbagai organ tubuh, dan timbulnya komplikasi seperti sirosis hati, diabetes, penggelapan kulit, gagal jantung, nyeri sendi atau disfungsi dari kelenjar, misalnya.

Penyakit ini dapat terjadi dalam dua cara:

• Hemochromatosis herediter : itu adalah penyebab utama penyakit, yang terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan, yang sekarang diserap dalam jumlah besar;
• Hemochromatosis sekunder atau Acquired : Akumulasi besi terjadi karena situasi lain, terutama pada orang dengan penyakit yang disebut hemoglobinopathies, di mana penghancuran sel darah merah melepaskan sejumlah besar zat besi ke dalam aliran darah. Penyebab lain adalah transfusi darah berulang, sirosis kronis, atau penggunaan obat untuk anemia, misalnya.

Perawatan untuk hemochromatosis diindikasikan oleh hematologist, dengan kinerja phlebotomies, yang secara periodik dikeluarkan dari darah sehingga besi yang diendapkan ditransfer ke sel darah merah baru yang dihasilkan oleh organisme. Pilihan lain adalah penggunaan obat chelating besi, seperti Desferroxamine, yang membantu menghilangkannya.

Tanda dan gejala

Kelebihan zat besi dalam aliran darah menyebabkannya menumpuk ke berbagai organ tubuh seperti hati, jantung, pankreas, kulit, persendian, testis, ovarium, tiroid, dan hipofisis.

Dengan demikian, tanda dan gejala utama yang mungkin timbul meliputi:

• Kelelahan;
• Kelemahan;
• Sirosis hati;
• Diabetes;
• Gagal jantung dan aritmia;
• Nyeri sendi;
• Infertilitas;
• Tidak adanya menstruasi;
• Impotensi seksual;
• Hypothyroidism.

Selain itu, akumulasi besi dan fibrosis hati meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker hati. Baca lebih lanjut tentang gejala yang menunjukkan kelebihan zat besi.

Bagaimana cara mengkonfirmasi

Tes utama yang diindikasikan untuk diagnosis adalah:

• Dosis besi, ferritin, dan saturasi transferin dalam darah. Ketahui apa itu feritin dan bagaimana mengevaluasi tes ini;
• Tes genetik, yang dapat menunjukkan perubahan gen yang menyebabkan penyakit;
• Biopsi hati, terutama ketika belum memungkinkan untuk memastikan penyakit atau untuk memverifikasi deposit zat besi di hati;
• Tes respons phlebotomy, dilakukan dengan penarikan darah dan pemantauan kadar zat besi, terutama diindikasikan untuk orang-orang yang tidak dapat menjalani biopsi hati atau pada siapa masih ada keraguan tentang diagnosis;

Ahli hematologi juga dapat meminta dosis enzim hati, menyelidiki fungsi atau pengendapan zat besi dalam organ yang mungkin terpengaruh, serta menyingkirkan penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.

Hemochromatosis harus diselidiki pada orang dengan gejala sugestif, ketika ada penyakit hati, diabetes, penyakit jantung, disfungsi seksual atau penyakit sendi yang tidak dapat dijelaskan, dan juga pada orang yang memiliki kerabat tingkat pertama dengan penyakit atau yang memiliki tes darah.

Bagaimana perawatannya dilakukan?

Hemochromatosis herediter tidak memiliki penyembuhan, namun pengobatan dapat dilakukan sebagai cara untuk mengurangi penyimpanan besi dalam darah dan mencegah endapan di organ.

Bentuk utama pengobatan adalah dengan phlebotomies, juga disebut sangrias, di mana bagian dari darah dihilangkan dalam sesi sehingga kelebihan zat besi terjadi untuk menyusun sel darah merah baru yang dihasilkan organisme.

Perawatan ini memiliki sesi awal yang lebih agresif, tetapi dosis pemeliharaan diperlukan, di mana sekitar 350-450 ml darah ditarik 1 hingga 2 kali per minggu. Sesi kemudian dapat ditingkatkan sesuai dengan hasil pemeriksaan tindak lanjut, seperti yang ditunjukkan oleh ahli hematologi.

Pilihan pengobatan lainnya adalah penggunaan chelators besi atau "pembajak", seperti Desferroxamine. Perawatan ini diindikasikan untuk orang-orang yang tidak mentolerir proses mengeluarkan darah, terutama mereka dengan anemia berat, gagal jantung atau sirosis hati lanjut. Pelajari lebih lanjut pedoman tentang pengobatan untuk kelebihan zat besi darah.

Diet untuk hemochromatosis

Selama perawatan, itu juga diindikasikan untuk mengurangi konsumsi kelebihan zat besi dengan memberi makan. Beberapa kiat diet adalah:

• Hindari makan daging dalam jumlah besar, berikan preferensi pada daging putih;
• Makan ikan minimal 2 kali seminggu;
• Hindari mengonsumsi sayuran yang kaya zat besi, seperti bayam, bit atau kacang hijau, lebih dari sekali seminggu;
• Makan roti gandum bukan roti putih atau besi yang diperkaya;
• Makan keju, susu atau yogurt setiap hari karena kalsium menurunkan penyerapan zat besi;
• Hindari makan kacang, seperti kismis, dalam jumlah besar karena kaya zat besi.

Selain itu, pasien harus menghindari minuman beralkohol untuk menghindari kerusakan hati dan tidak mengkonsumsi suplemen vitamin dengan zat besi dan vitamin C, karena ini meningkatkan penyerapan zat besi. Cari tahu lebih banyak tentang makanan yang harus Anda hindari di Foods Rich in Iron.