penyakit genetik

Achondroplasia adalah jenis dwarfisme, yang disebabkan oleh perubahan genetik dan menyebabkan individu memiliki perawakan yang lebih rendah daripada normal, disertai dengan anggota badan dan batang tubuh dengan ukuran yang tidak proporsional, dengan kaki melengkung. Selain itu, orang dewasa dengan kelainan genetik ini juga memiliki tangan yang kecil dan lebar dengan jari-jari pendek, ukuran kepala yang meningkat, fitur wajah yang sangat spesifik dengan dahi yang menonjol dan daerah mata yang rata, dan kesulitan dalam peregangan lengan

Setelah mengetahui bahwa bayi mengalami Down Syndrome, orang tua harus tenang dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang Down Syndrome, apa karakteristik mereka, apa masalah kesehatan yang mungkin dihadapi bayi dan apa kemungkinan perawatan yang dapat membantu meningkatkan otonomi dan meningkatkan kualitas hidup anak Anda

Sindrom Patau adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan malformasi dalam sistem saraf, cacat jantung dan sumbing di bibir dan langit mulut bayi, dan dapat ditemukan selama kehamilan melalui tes diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasound. Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan hidup kurang dari 3 hari rata-rata, tetapi ada beberapa kasus kelangsungan hidup hingga usia 10 tahun, tergantung pada tingkat keparahan sindrom tersebut

Sindrom Turner atau disgenesis gonad adalah penyakit genetik yang hanya menyerang anak perempuan dan dicirikan oleh ketiadaan total atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom X. Gejala Sindrom Turner Gejala sindrom Turner termasuk peningkatan volume punggung tangan dan kaki dan edema atau lipatan lembek kulit di bagian belakang leher

Neurofibromatosis, juga dikenal sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya sekitar usia 15 dan menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan saraf di tubuh, membentuk tumor eksternal kecil, yang disebut neurofibroma. Neurofibromatosis biasanya jinak dan dapat dibagi menjadi dua kelompok: Neurofibromatosis tipe 1: disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 yang mengurangi produksi neurofibromin, protein yang digunakan oleh tubuh untuk mencegah timbulnya tumor

Penyakit Menkes adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kurangnya tembaga di dalam tubuh akibat malabsorpsi usus, yang menyebabkan sejumlah masalah yang menghambat perkembangan motorik normal anak. Penyakit ini menyebabkan hipotonia, kelemahan otot, kejang, rambut tidak tumbuh normal tipis, tipis dan lemah atau keriting dan bergulung

Sindrom Tourette adalah penyakit neurologis yang menyebabkan tindakan impulsif, sering dan berulang, juga dikenal sebagai tics, yang dapat menyulitkan orang dan keluarganya karena situasi yang memalukan. Tics Sindrom Tourette biasanya muncul dari usia 7 hingga 11 tahun dengan tics motor sederhana, seperti mata berkedip atau gerakan tangan atau lengan, yang kemudian memburuk, dengan kata-kata berulang, gerakan tiba-tiba dan suara seperti menggonggong, mendengus, berteriak atau bersumpah, misalnya

Mosaikisme adalah nama yang diberikan untuk jenis cacat genetik selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu kebetulan memiliki 2 bahan genetik yang berbeda, yang dibentuk oleh penyatuan ovum dengan spermatozoa orang tua, dan lainnya yang timbul karena mutasi sel dalam perjalanan perkembangan embrio

Sindrom mata kucing adalah jenis kelainan mata, yang dikenal sebagai coloboma, yang menyebabkan lapisan tengah mata, yang disebut uvea, tidak ada atau diubah. Ini mempengaruhi struktur yang menopang iris dan, oleh karena itu, bentuknya berubah, mirip dengan kucing, tetapi kemampuan untuk melihat hampir selalu dipertahankan

Buta warna, juga dikenal sebagai dyschromatopsia, adalah perubahan dalam penglihatan, di mana individu tidak dapat membedakan semua atau sebagian warna, terutama hijau merah. Umumnya, transmisi buta warna adalah genetik, tetapi bisa juga timbul karena lesi pada struktur mata atau neuron yang bertanggung jawab atas penglihatan dan sangat jarang pada wanita dan sering pada pria, karena berhubungan dengan kromosom X

Prader-Willi syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan masalah dengan metabolisme, perubahan perilaku, kelenturan otot, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, fitur lain yang sangat umum adalah munculnya rasa lapar yang berlebihan setelah dua tahun, yang akhirnya dapat menyebabkan munculnya obesitas dan diabetes

Pseudohermaphroditism, juga dikenal sebagai genital ambigu, adalah kondisi interseksual di mana anak dilahirkan dengan organ genital yang tidak jelas pria atau wanita. Meskipun alat kelamin sulit diidentifikasi sebagai anak perempuan atau laki-laki, biasanya hanya ada satu jenis yang menghasilkan sel kelamin, yaitu hanya ada ovarium atau testikel

Sindrom pita amniotik, juga dikenal sebagai amniotic flutter syndrome, adalah kondisi yang sangat langka di mana potongan-potongan dari jaringan yang mirip dengan kantung ketuban melingkari lengan, kaki atau situs lain dari tubuh janin selama kehamilan, membentuk band . Ketika ini terjadi, darah tidak dapat mencapai dengan benar di tempat-tempat ini dan, oleh karena itu, bayi dapat lahir dengan malformasi atau dengan kurangnya jari dan, bahkan tanpa anggota penuh, tergantung di mana band amniotik terbentuk

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik yang membahayakan sistem kekebalan yang melibatkan limfosit T dan B dan sel-sel darah yang membantu mengontrol perdarahan, trombosit. Gejala Sindrom Wiskott-Aldrich Gejala sindrom Wiskott-Aldrich meliputi: Jumlah trombosit menurun, menyebabkan pendarahan sering; Diare dengan darah; Pendarahan nasal dan gingiva; Infeksi berturut-turut, seperti otitis, pneumonia dan Bintik-bintik gelap pada kulit, yang dikenal sebagai eksim

Untuk membantu bayi dengan Down Syndrome duduk dan berjalan lebih cepat, seseorang harus membawa anak ke terapi fisik mulai dari bulan ketiga atau keempat sampai sekitar lima tahun. Sesi biasanya diadakan 2 hingga 3 kali seminggu dan ada beberapa latihan yang disamarkan sebagai permainan yang memiliki tujuan stimulasi dini pada anak sehingga dia dapat memegang kepala, guling, duduk, berdiri dan berjalan lebih cepat

Perawatan untuk epilepsi berfungsi untuk mengurangi jumlah dan keparahan kejang, karena tidak ada obat untuk epilepsi. Perawatan dapat dilakukan dengan obat-obatan, elektro-stimulasi dan bahkan dengan operasi ke otak dan, oleh karena itu, bentuk perawatan terbaik harus selalu dievaluasi dengan seorang ahli saraf, sesuai dengan intensitas krisis masing-masing pasien, misalnya

Edwards Syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan janin, mengakibatkan malformasi yang parah seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat diperbaiki dan, oleh karena itu, ada harapan rendah hidup

Si kembar siam adalah kembar identik yang lahir terikat satu sama lain dalam satu atau beberapa bagian tubuh seperti kepala, batang tubuh, bahu, atau punggung, misalnya. Selain itu, mungkin juga ada organ yang digunakan bersama oleh orang Siam, seperti paru-paru, jantung, atau otak, misalnya. Kembar siam terjadi ketika ovum dibuahi dua kali, tidak memisahkan dengan benar menjadi dua

Becker's Muscular Dystrophy adalah penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan bertahap dari beberapa otot sukarela, yaitu otot-otot yang dapat kita kendalikan, seperti otot pinggul, bahu, kaki atau lengan, misalnya. Biasanya lebih sering terjadi pada pria dan gejala pertama muncul di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, dimulai dengan kehilangan sedikit dan bertahap kekuatan di hampir semua otot tubuh, tetapi terutama di bahu dan pinggul

Cleo-Cranial Displasia adalah kelainan genetik yang sangat langka di mana ada keterlambatan dalam pengembangan tulang tengkorak dan daerah bahu anak. Fitur utama dari displasia jenis ini termasuk: Keterlambatan penutupan molleiras pada bayi; Dagu dan dahi menonjol; Hidung sangat lebar; Clavicles yang lebih pendek atau tidak ada; Bahu sempit dan sangat fleksibel; Pertumbuhan gigi terlambat