penyakit genetik

Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh defek kongenital pada thymus, kelenjar paratiroid, dan aorta, yang dapat didiagnosis selama kehamilan. Tergantung pada tingkat perkembangan sindrom, dokter dapat mengklasifikasikannya sebagai parsial, lengkap, atau sementara. Anak-anak tidak mengembangkan penyakit ini dengan cara yang sama, karena ini bervariasi sesuai dengan perubahan genetik masing-masing, namun karakteristik yang paling umum termasuk: Kulit kebiruan; Telinga lebih rendah dari biasanya; Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan; Keterlambatan dalam pertumbuhan dan p

Autisme ringan dapat didiagnosis pada setiap tahap kehidupan dan tidak memiliki penyembuhan, tetapi biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak ketika anak memiliki beberapa karakteristik autisme yang dapat diamati oleh anggota keluarga atau guru, misalnya. Gejala pertama autisme ringan dapat diamati ketika anak, antara usia 3 dan 5 tahun, sudah mengalami kesulitan dalam hubungan, ucapan, dan interaksi dengan orang lain

Ada sejumlah penyebab anencephaly, tetapi kekurangan asam folat paling umum sebelum dan selama beberapa bulan pertama kehamilan, meskipun faktor genetik dan lingkungan juga bisa menjadi penyebab perubahan penting dalam sistem saraf pusat. Beberapa penyebab anencephaly yang kurang umum adalah: penggunaan obat yang tidak tepat selama bulan pertama kehamilan; infeksi; radiasi; intoksikasi oleh zat kimia seperti timbal, misalnya; penggunaan obat-obatan terlarang; perubahan genetik

Anencephaly adalah malformasi janin di mana bayi tidak memiliki otak, tengkorak, otak kecil, dan meninges, yang merupakan struktur yang sangat penting dari sistem saraf pusat, yang dapat menyebabkan kematian bayi segera setelah lahir dan dalam beberapa kasus yang jarang terjadi setelah beberapa jam atau bulan kehidupan

Albinisme adalah penyakit genetik keturunan yang menyebabkan sel-sel tubuh tidak mampu memproduksi Melanin, pigmen yang ketika itu tidak ada menyebabkan kurangnya warna pada kulit, mata, rambut atau rambut. Kulit Albino biasanya berwarna putih, peka terhadap matahari dan rapuh, sedangkan warna mata dapat berkisar dari sangat biru muda hampir transparan hingga coklat, dan ini adalah penyakit yang juga dapat muncul pada hewan seperti orangutan, misalnya

Apert Syndrome adalah penyakit genetik yang ditandai dengan pembentukan yang buruk pada wajah, tengkorak, tangan dan kaki. Tulang tengkorak menutup lebih awal, tidak menyisakan ruang bagi otak untuk berkembang, menyebabkan tekanan berlebihan pada otak. Selain itu, tulang-tulang tangan dan kaki direkatkan

Alopecia areata tidak memiliki obat dan perawatannya tergantung pada keparahan rambut rontok, tetapi biasanya dilakukan dengan suntikan dan salep yang dioleskan ke kulit kepala. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, tetapi penyakit ini tampaknya terkait dengan faktor genetik dan penyakit autoimun, seperti vitiligo

Pengobatan untuk fenilketonuria terdiri dari diet rendah fenilalanin, yang merupakan asam amino yang terakumulasi dalam darah asam phenylketonuric, menyebabkan masalah seperti keterbelakangan mental dan kejang. Phenylketonuria tidak memiliki obat dan tidak ada obat untuk penyakit ini, dan selama pengobatan perlu untuk secara teratur memantau kadar fenilalanin dalam darah

Sindrom Kelautan adalah penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh, membuat individu sangat tinggi, kurus dan dengan anggota badan lebih panjang dari biasanya. Umumnya, penyakit ini mempengaruhi bagian tubuh lainnya seperti mata, kulit, kardiovaskular, dan sistem pernapasan. Penyebab Sindrom Kelautan adalah genetik dan hasil dari cacat pada gen yang disebut fibrillin-1 yang menyebabkan ligamen, arteri, dan sendi menjadi lendir, rapuh, dan kehilangan fungsi

Krisis epilepsi adalah ketika individu menyajikan gejala penyakit seperti kehilangan kesadaran, memiliki kejang, ludah yang hebat atau bahkan menggigit lidah dan biasanya kejang epilepsi berlangsung dari beberapa detik hingga 5 menit. Baca lebih banyak gejala di: Gejala epilepsi. Epilepsi adalah penyakit sistem saraf yang dimanifestasikan oleh periode krisis dan saat-saat lain ketika tidak ada kejang dan dapat dikendalikan dengan penggunaan obat yang ditunjukkan oleh ahli saraf, seperti Diazepam

Penyakit Stephen Hawking adalah distrofi neuromuskular, yang disebut Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), yang menyebabkan gejala seperti penurunan progresif dalam kekuatan otot, sering kejang pada otot atau kesulitan menelan, misalnya. The amyotrophic lateral sclerosis menyebabkan kerusakan progresif dari neuron yang bertanggung jawab untuk pergerakan otot, yang menyebabkan kelumpuhan progresif dari semua kelompok otot dan, oleh karena itu, otot menjadi tipis dan kecil buruk

Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan lesi kulit, tumor ginjal dan kista di paru-paru. Penyebab Birt-Hogg-Dubé Syndrome adalah mutasi pada gen kromosom 17, yang disebut FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penekan tumor dan menyebabkan munculnya tumor pada individu.

Perawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan dengan operasi untuk mengangkat tumor yang menyebabkan tekanan pada organ atau mengurangi volumenya melalui radioterapi. Namun, tidak ada perawatan khusus untuk menyembuhkan neurofibromatosis atau mencegah timbulnya tumor baru. Jika pasien memiliki gejala lain, seperti masalah perkembangan atau pertumbuhan, masalah keseimbangan atau masalah tulang, misalnya, penting untuk didampingi oleh spesialis khusus, seperti fisioterapis, ahli osteopati, ahli terapi bicara atau psikolog

Sindrom yang didepakan adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tuli dan pembesaran tiroid, yang mengakibatkan munculnya gondok. Penyakit ini berkembang di masa kecil. Pendred Syndrome tidak menyembuhkan tetapi ada beberapa obat yang dapat membantu mengatur kadar hormon tiroid dalam tubuh atau beberapa teknik untuk meningkatkan pendengaran dan bahasa

Sindrom Cockayne adalah penyakit keturunan langka yang biasanya menyebabkan kematian pada usia 6 tahun. Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi genetik yang mencegah pasien terpapar sinar matahari.Setelah kontak dengan sinar ultraviolet, mereka mengembangkan luka kulit, katarak, dwarfisme dan penuaan dini, yang mengakibatkan kematian dini

Perawatan untuk sindrom Angelman terdiri dari kombinasi terapi dan obat-obatan. Metode pengobatan meliputi: Fisioterapi : Teknik ini merangsang sendi dan mencegah kekakuan, gejala khas penyakit. Terapi Okupasi : Terapi ini membantu pasien dengan sindrom untuk mengembangkan otonomi mereka dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan kegiatan seperti berpakaian, menyikat gigi dan menyisir rambut mereka

Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenal sebagai penyakit Steinert, ditandai dengan kesulitan dalam merilekskan otot setelah kontraksi. Beberapa individu dengan penyakit ini mengalami kesulitan dalam melepaskan kenop pintu atau mengganggu jabat tangan, misalnya. Distrofi miotonik dapat bermanifestasi pada kedua jenis kelamin, menjadi lebih sering pada orang dewasa muda

Epilepsi adalah penyakit yang mempengaruhi sistem saraf dan memiliki obat. Jika pasien didiagnosis lebih awal dan dokter meresepkan obat yang paling tepat untuknya dan mengikuti pedomannya dengan benar, krisis dapat berhenti. Hipotesis lain pengobatan untuk menyembuhkan epilepsi adalah menjalani operasi pada otak, tetapi ini tidak diindikasikan untuk semua, sebelum menunjukkan itu dokter harus mengamati pasien secara menyeluruh

Sindrom Bloom adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh kegagalan dalam jumlah kromosom, yang disebabkan oleh mutasi gen. Individu dengan sindrom Bloom memiliki fotosensitifitas dan defisiensi dalam sistem kekebalan mereka, yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit seperti kanker dan pneumonia

Sindrom kucing-menangis atau Cri-du-Chat adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom 5. Penyakit ini memiliki nama ini karena tangisan anak saat lahir terlihat seperti meow kucing. Bayi yang lahir dengan sindrom kucing menangis mengalami keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, perawakan pendek, dagu kecil, gigi yang maju ke depan, rahang kecil, telinga yang tampak kasar, jari-jari panjang, dan refluks lambung