Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang terkait dengan kromosom X yang mencapai kelenjar adrenal, sistem saraf dan testis. Penyakit ini mempengaruhi pria khususnya dan dapat memanifestasikan dirinya di usia berapa pun.
Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang ada di bagian putih dari sistem saraf. Sistem saraf berfungsi sebagai semacam sirkuit listrik dan myelin memiliki fungsi mengisolasi sel-sel saraf dari sirkuit ini. Ketika ada perubahan pada myelin, konduksi tidak dilakukan dengan benar dan sistem syaraf kehilangan fungsinya.
Gejala Adrenoleukodystrophy
Gejala-gejala adrenoleukodystrophy secara bertahap muncul. Individu kehilangan fungsi adrenal, kemampuan untuk berbicara dan berinteraksi, harus memakai kacamata karena strabismus, mengalami kesulitan berjalan, mulai makan melalui kateter, memiliki banyak kejang dan dalam waktu singkat individu adalah seperti keadaan koma. Semuanya terjadi karena tubuh Anda tidak bisa tetap sendiri, membutuhkan bantuan peralatan.
Harapan hidup
Adrenoleukodystrophy dapat bermanifestasi dalam bulan-bulan pertama kehidupan bayi dan dalam hal ini, harapan hidup adalah 5 tahun. Jika ia memanifestasikan dirinya antara 4 dan 10 tahun hidup, anak memiliki harapan hidup sekitar 10 tahun dan ketika penyakit itu memanifestasikan dirinya dalam kehidupan dewasa individu dapat hidup selama beberapa dekade, meskipun memburuknya sistem saraf sama-sama progresif.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Pengobatan adrenoleukodystrophy dilakukan dengan menggunakan hormon kelenjar adrenal dan dengan minyak Lorenzo, untuk menunda evolusi penyakit. Terapi fisik dan psikoterapi juga diindikasikan.
Transplantasi sumsum tulang dapat diindikasikan pada kasus-kasus tertentu. Docosahexaenoic acid diindikasikan untuk pengobatan adrenoleukodystrophy neonatal, tetapi adrenoleukodystrophy saat ini tidak diasuransikan.
Film "Lorenzo's Oil" menggambarkan kisah seorang anak lelaki yang memiliki Adrenoleukodystrophy dan didasarkan pada fakta-fakta nyata.
