penyakit-genetika

Down syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya ekstra kromosom, yang menyebabkan anak terlahir dengan ciri-ciri tertentu, seperti perawakan pendek, mata ditarik ke atas dan besar, lidah berat, misalnya. Temukan lebih banyak lagi

Perawatan untuk epilepsi harus ditunjukkan oleh ahli saraf sesuai dengan frekuensi dan intensitas serangan, dan penggunaan obat-obatan atau elektrostimulasi, misalnya, dapat direkomendasikan. Lihat lebih detail tentang pengobatan epilepsi

Apa itu: Angelman Syndrome adalah penyakit genetik dan neurologis yang ditandai dengan kejang-kejang, gerakan terputus, keterbelakangan intelektual, tidak bisa berbicara dan tawa yang berlebihan. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki mulut, lidah, dan rahang yang besar

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan genetik langka yang menyerang anak laki-laki dan dapat menyebabkan ciri fisik seperti pembesaran payudara dan suara bernada tinggi.

Hemochromatosis adalah penyakit yang ditandai dengan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang menumpuk di organ dan dapat menyebabkan gejala seperti kelelahan, nyeri tubuh, sirosis dan perubahan jantung, misalnya. Pahami apa itu hemochromatosis, gejalanya, dan caranya

Mosaikisme adalah salah satu jenis kegagalan genetik, di mana seseorang membawa 2 materi genetik di dalam tubuhnya. Pahami bagaimana hal itu terjadi dan penyakit yang ditimbulkannya

Epilepsi adalah penyakit yang mempengaruhi sistem saraf dan ada obatnya. Jika pasien didiagnosis lebih awal dan dokter meresepkan obat yang paling cocok untuknya dan dia mengikuti instruksinya dengan benar, krisis dapat berhenti. Lain

Fisioterapis menunjukkan latihan yang dapat dilakukan untuk membantu anak dengan Down Syndrome memegang kepala, berguling, berdiri dan berjalan.

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan perubahan perilaku, keterlambatan perkembangan dan rasa lapar yang berlebihan.

Apa itu: Sindrom Apert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan bentuk pada wajah, tengkorak, tangan dan kaki. Tulang tengkorak menutup lebih awal, tidak menyisakan ruang bagi otak untuk berkembang, menyebabkan tekanan berlebihan padanya

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X yang lebih sering terjadi pada anak laki-laki, menghasilkan karakteristik seperti wajah yang memanjang dan telinga yang besar. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom tersebut, karakteristik dan pengobatannya

Penyakit Von Willebrand adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kekurangan faktor pembekuan, yang mengakibatkan pendarahan dan peningkatan aliran menstruasi, misalnya. Pahami apa itu penyakit Von Willebrand, gejalanya, dan cara pengobatan dilakukan

Polydactyly adalah kelainan bentuk yang terjadi ketika satu atau lebih jari ekstra lahir di tangan atau kaki dan dapat didiagnosis saat bayi terbentuk selama kehamilan. Ini bisa disebabkan oleh perubahan genetik yang ditularkan dari ayah ke anak. Temukan lebih banyak lagi

Albinisme disebabkan oleh mutasi genetik, yang menyebabkan hilangnya warna pada kulit, mata atau rambut. Lihat apa yang menyebabkan penyakit ini dan tindakan pencegahan apa yang harus diambil