Penyakit gaucher adalah penyakit genetik langka yang dicirikan oleh kekurangan enzimatik yang menyebabkan substansi lemak dalam sel untuk disimpan di berbagai organ tubuh, seperti hati, limpa, atau paru-paru, serta tulang atau sumsum tulang. tulang.
Dengan demikian, tergantung pada situs yang terpengaruh dan karakteristik lainnya, penyakit ini dapat dibagi menjadi 3 jenis:
- Penyakit gaucher tipe 1 - non-neuropatik: ini adalah bentuk yang paling umum dan mempengaruhi orang dewasa dan anak-anak, dengan perkembangan yang lambat dan kemungkinan kehidupan normal dengan pengambilan obat yang benar;
- Penyakit gaucher tipe 2 - bentuk neuropatik akut: menyerang bayi, dan biasanya didiagnosis hingga usia 5 bulan, menjadi penyakit serius, yang dapat menyebabkan kematian dalam 2 tahun;
- Gaucher disease tipe 3 - bentuk neuropati subakut: itu mempengaruhi anak-anak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dilakukan pada 6 atau 7 tahun. Ini tidak separah Form 2 tetapi dapat menyebabkan kematian pada usia 20 atau 30 tahun karena komplikasi neurologis dan paru.
Karena keparahan beberapa bentuk penyakit, diagnosis harus dibuat sesegera mungkin, untuk memulai pengobatan yang tepat dan mengurangi komplikasi yang mengancam jiwa.
Gejala utama
Gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan situs yang terkena, namun gejala yang paling umum termasuk:
- Keletihan berlebihan;
- Pertumbuhan tertunda;
- Pendarahan hidung;
- Nyeri di tulang;
- Fraktur spontan;
- Pembesaran hati dan limpa;
- Varises di esofagus;
- Nyeri perut.
Mungkin juga ada penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonekrosis. Dan sebagian besar waktu, gejala-gejala ini tidak muncul pada saat yang bersamaan.
Ketika penyakit juga mempengaruhi otak, tanda-tanda lain seperti gerakan abnormal mata, kekakuan otot, kesulitan menelan atau
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis penyakit Gaucher didasarkan pada hasil pemeriksaan seperti biopsi, tusukan limpa, tes darah atau tusuk jarum tulang belakang.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Penyakit Gaucher tidak memiliki penyembuhan, namun ada beberapa bentuk pengobatan yang dapat meredakan gejala dan memungkinkan kualitas hidup yang lebih baik. Dalam banyak kasus, perawatan dilakukan dengan menggunakan obat-obatan selama sisa hidup, karena obat yang paling banyak digunakan adalah Miglustat atau Eliglustat, obat-obatan yang mencegah pembentukan zat-zat lemak yang menumpuk di organ-organ.
Dalam kasus yang lebih parah, dokter juga dapat merekomendasikan melakukan transplantasi sumsum tulang atau menjalani operasi untuk mengangkat limpa.
