Tes genetik untuk kanker payudara memiliki tujuan utama untuk memverifikasi risiko terkena kanker payudara, selain memungkinkan dokter untuk mengetahui mutasi yang terkait dengan perubahan kanker.
Jenis tes ini biasanya diindikasikan untuk orang yang memiliki kerabat dekat yang didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun, kanker ovarium atau kanker payudara laki-laki. Tes ini terdiri dari tes darah yang, melalui teknik diagnostik molekuler, mengidentifikasi satu atau lebih mutasi yang terkait dengan kerentanan kanker payudara, penanda utama yang diminta dalam tes BRCA1 dan BRCA2.
Penting juga untuk melakukan tes rutin dan waspada terhadap gejala-gejala pertama penyakit tersebut sehingga diagnosis dilakukan di awal dan dengan demikian perawatan dimulai. Pelajari cara mengidentifikasi gejala awal kanker payudara.
Harga tes genetik
Pengujian genetik mahal karena dilakukan dengan bantuan peralatan canggih dengan sensitivitas dan spesifisitas tinggi. Dengan demikian, tergantung pada laboratorium di mana itu dilakukan, tes genetik dapat biaya antara R $ 1500 dan R $ 7.000.000 dan tidak termasuk dalam rencana kesehatan, namun, adalah mungkin untuk mendapatkan otorisasi untuk pemeriksaan oleh SUS melalui otorisasi istimewa.
Kapan harus dilakukan
Pemeriksaan genetik untuk kanker payudara adalah pemeriksaan oleh onkologis, ahli saraf atau ahli genetika, yang dilakukan dari analisis sampel darah dan direkomendasikan untuk orang yang memiliki anggota keluarga yang didiagnosis dengan kanker payudara, perempuan atau laki-laki, sebelum usia 50 tahun. atau kanker ovarium pada usia berapa pun. Dengan menggunakan tes ini, adalah mungkin untuk mengetahui apakah ada mutasi yang ada di BRCA1 atau BRCA2 dan, dengan demikian, adalah mungkin untuk memverifikasi kemungkinan mengembangkan kanker payudara.
Biasanya ketika mutasi diindikasikan pada gen ini, orang tersebut cenderung mengembangkan kanker payudara sepanjang hidup. Terserah dokter untuk mengidentifikasi risiko manifestasi penyakit sehingga tindakan pencegahan diadopsi sesuai dengan risiko mengembangkan penyakit.
Bagaimana itu dilakukan
Tes genetik untuk kanker payudara dilakukan dari analisis sampel darah kecil, yang dikirim ke laboratorium untuk analisis. Untuk melakukan tes tidak perlu persiapan dan puasa khusus dan tidak menimbulkan rasa sakit, paling banyak yang bisa terjadi adalah sedikit ketidaknyamanan pada saat pengumpulan.
Tes ini memiliki tujuan utama untuk mengevaluasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan gen penekan tumor, yaitu mereka mencegah sel kanker berkembang biak. Namun, ketika ada mutasi pada beberapa gen ini, fungsi menghentikan atau menunda perkembangan tumor terganggu, dengan proliferasi sel tumor dan, akibatnya, perkembangan kanker.
Jenis metodologi dan mutasi yang akan diselidiki didefinisikan oleh dokter, dan yang berikut ini dapat diindikasikan:
- Pengurutan lengkap, di mana seluruh genom orang itu terlihat, mungkin untuk mengidentifikasi semua mutasi yang dimilikinya;
- Sekuensing genom, di mana hanya daerah spesifik dari DNA yang diurutkan, mengidentifikasi mutasi yang ada di daerah tersebut;
- Pencarian mutasi spesifik, di mana dokter menunjukkan mutasi mana yang ingin dia ketahui, dan tes khusus dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi yang diinginkan Metode ini paling cocok untuk orang yang memiliki keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang sudah diidentifikasi untuk kanker payudara;
- Penelitian insersi dan delesi terisolasi, di mana perubahan gen spesifik diverifikasi, karena metodologi ini lebih cocok untuk mereka yang telah melakukan sekuensing tetapi membutuhkan komplementasi.
Hasil tes genetik dikirim ke dokter dan laporan termasuk metode deteksi serta kehadiran gen dan mutasi yang diidentifikasi, jika ada. Selain itu, tergantung pada metodologi yang digunakan, dapat diinformasikan dalam laporan berapa banyak mutasi atau gen yang diekspresikan, yang dapat membantu dokter untuk memverifikasi risiko terkena kanker payudara. Pelajari lebih lanjut tentang diagnostik molekuler.
Hasil yang mungkin
Hasil pemeriksaan dikirim ke dokter dalam bentuk laporan, yang mungkin positif atau negatif. Tes genetik dikatakan positif ketika kehadiran mutasi diverifikasi pada setidaknya satu dari gen, tetapi tidak selalu menunjukkan apakah orang tersebut akan memiliki kanker, atau usia di mana ia dapat terjadi, membutuhkan pengujian kuantitatif.
Namun, ketika mutasi pada gen BRCA1 terdeteksi, misalnya, ada kemungkinan hingga 81% perkembangan kanker payudara, dan disarankan bahwa orang tersebut melakukan MRI setiap tahun, selain mampu melakukan mastektomi sebagai bentuk pencegahan.
Tes genetik negatif adalah tes di mana tidak ada mutasi yang ditemukan pada gen yang dianalisis, tetapi masih ada peluang untuk mengembangkan kanker, meskipun sangat rendah, dan pemeriksaan medis diperlukan melalui tes rutin. Kenali tes lain yang mengonfirmasi kanker payudara.
