Alcaptonuria: Apa Adanya, Gejala dan Bagaimana Perawatan Dilakukan

Alkaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang ditandai oleh kesalahan dalam metabolisme asam amino fenilalanin dan tirosin karena mutasi kecil dalam DNA. Penyakit ini terjadi karena kurangnya enzim, yang homogentisate dioksigenase atau oksigenase homogentisate, yang mengarah ke akumulasi asam homogentisic, yang merupakan senyawa antara dari metabolisme asam amino ini dan yang dalam kondisi normal tidak terdeteksi dalam darah.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kecil dengan mengubah warna urin, yang menjadi hitam, dan adanya bintik-bintik gelap pada kulit dan telinga, misalnya. Beberapa orang, bagaimanapun, hanya menjadi gejala dari usia 40, yang membuat perawatan lebih sulit dan gejala biasanya lebih parah.

Alkaptonuria tidak memiliki obat, namun perawatan membantu mengurangi gejala, disarankan untuk mengikuti diet yang buruk dalam makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain itu peningkatan konsumsi makanan yang kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya.

Gejala Alcaptonuria

Gejala yang paling khas dari alcaptonuria adalah:

• Urine gelap, hampir hitam - Ketahui penyebab lain dari urin hitam;
• Lilin telinga yang kebiruan;
• Bintik hitam di bagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
• Tuli;
• Arthritis yang menyebabkan nyeri pada persendian dan keterbatasan gerak;
• Kekakuan tulang rawan;
• Batu ginjal dan prostat, dalam kasus pria;
• Masalah jantung.

Pigmen gelap dapat terakumulasi di kulit di daerah ketiak dan selangkangan yang, saat berkeringat, bisa dipakai untuk pakaian. Adalah umum bagi orang yang mengalami kesulitan bernapas karena proses kekakuan kartilago kosta dan serak karena kekakuan membran hialin. Pada tahap akhir penyakit, asam dapat menumpuk di pembuluh darah dan arteri jantung, yang dapat menyebabkan masalah jantung yang parah.

Diagnosis Alaptonuria dilakukan melalui analisis gejala, terutama karena karakteristik warna gelap dari penyakit yang muncul di beberapa bagian tubuh, selain pemeriksaan laboratorium yang bertujuan untuk mendeteksi konsentrasi asam homogentisic dalam darah, terutama, atau mendeteksi mutasi dengan cara pemeriksaan molekuler. Memahami diagnosis molekuler apa dan untuk apa.

Bagaimana perawatannya dilakukan?

Perawatan untuk alcaptonuria bertujuan untuk meredakan gejala, karena itu adalah penyakit genetik karakter resesif. Dengan demikian, penggunaan analgesik atau antiperadangan dapat direkomendasikan untuk meredakan nyeri sendi dan kekakuan tulang rawan, serta sesi fisioterapi, yang dapat dilakukan dengan infiltrasi kortikosteroid, untuk meningkatkan mobilitas sendi yang terkena.

Selain itu, dianjurkan untuk mengikuti diet rendah phenylalanine dan tyrosine, karena mereka adalah prekursor dari asam homogentisic, dan oleh karena itu dianjurkan untuk menghindari konsumsi kacang mete, almond, kacang Brazil, alpukat, jamur, putih telur., pisang, susu dan kacang-kacangan, misalnya. Lihat makanan apa saja yang kaya fenilalanin dan tirosin yang harus dihindari.

Asupan vitamin C, atau asam askorbat, juga disarankan sebagai pengobatan karena efektif dalam mengurangi akumulasi pigmen coklat di tulang rawan dan mengembangkan artritis. Pelajari lebih lanjut tentang asam askorbat.