Hemofilia, yang merupakan penyakit genetik dan keturunan, menyebabkan perubahan pembekuan darah dan, karenanya, menyebabkan gejala seperti:
- Bintik-bintik ungu di kulit;
- Bengkak dan nyeri di persendian;
- Pendarahan spontan, tanpa alasan yang jelas, seperti di gusi atau hidung, misalnya;
- Pendarahan yang sulit dihentikan setelah pemotongan atau pembedahan sederhana;
- Menstruasi berlebih dan berkepanjangan.
Semakin parah jenis hemofilia, semakin besar jumlah gejala dan semakin awal mereka muncul, oleh karena itu, hemofilia berat biasanya ditemukan pada bayi selama beberapa bulan pertama kehidupan, sementara hemofilia moderat biasanya dicurigai di sekitar 5 tahun, atau ketika anak mulai berjalan dan bermain.
Namun, hemofilia ringan dapat ditemukan hanya di masa dewasa, ketika orang tersebut mengalami pukulan berat atau setelah prosedur seperti pencabutan gigi, di mana perdarahan di atas normal. Untuk lebih memahami penyebab dan jenis utama penyakit ini, periksa mitos dan kebenaran tentang hemofilia.
Cara mengonfirmasi diagnosis
Diagnosis hemofilia dibuat setelah evaluasi oleh ahli hematologi, yang meminta tes yang mengevaluasi kemampuan darah untuk mengental, seperti waktu koagulasi, yang memeriksa waktu yang dibutuhkan darah untuk membentuk bekuan darah, dan dosis kehadiran faktor pembekuan dan tingkat darah.
Faktor-faktor pembekuan adalah protein darah esensial, yang datang ke dalam tindakan ketika ada beberapa perdarahan, untuk memungkinkannya berhenti. Tidak adanya faktor-faktor ini menyebabkan penyakit, seperti pada hemofilia tipe A, yang disebabkan oleh tidak adanya atau penurunan faktor VIII, atau hemofilia tipe B, di mana faktor IX kekurangan.
Ada kekurangan faktor pembekuan lain yang juga dapat dideteksi melalui tes ini, dan juga menyebabkan perdarahan dan mungkin bingung dengan hemofilia, seperti defisiensi faktor XI, misalnya, dikenal sebagai hemofilia tipe C.
Ketika Anda mencurigai hemofilia
Seseorang harus waspada terhadap hemofilia, dan mengikuti ujian ketika:
- Ayah atau ibu memiliki hemofilia;
- Sang ibu membawa gen hemofilia;
- Anak memiliki gejala sugestif hemofilia.
Dalam beberapa kasus, pemeriksaan dapat dilakukan masih di rahim ibu, melalui biopsi villi korion atau pengumpulan materi oleh amniosentesis atau kordosentesis.
Gejala yang menunjukkan adanya gangguan koagulasi adalah:
| Pada bayi atau anak | Pada orang dewasa |
| Adanya bintik-bintik ungu atau gelap pada kulit; | Luka yang berdarah lama atau butuh waktu lama untuk sembuh; |
| Perdarahan saat melahirkan gigi pertama; | Pembengkakan pada otot atau persendian, sangat menyakitkan, yang mencegah gerakan; |
| Peningkatan bintik-bintik ungu ketika bayi mulai merangkak atau berjalan; | Hilangnya darah melalui hidung atau mulut; |
| Potongan yang berdarah luar dugaan. | Prosedur bedah yang berdarah berlebihan, seperti pengangkatan gigi atau obturasi. |
Risiko penyakit ini terhadap kesehatan dapat dihindari dengan pengobatan untuk hemofilia, yang terdiri dari suntikan berkala untuk mengembalikan faktor pembekuan yang kurang, untuk mencegah pendarahan, atau untuk menghentikan pendarahan yang telah dimulai. Pelajari lebih lanjut tentang bagaimana pengobatan hemofilia dilakukan.
