Sindrom Patau adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan malformasi dalam sistem saraf, cacat jantung dan sumbing di bibir dan langit mulut bayi, dan dapat ditemukan selama kehamilan melalui tes diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasound.
Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan hidup kurang dari 3 hari rata-rata, tetapi ada beberapa kasus kelangsungan hidup hingga usia 10 tahun, tergantung pada tingkat keparahan sindrom tersebut.
Karakteristik Patau Syndrome
Karakteristik paling umum anak-anak dengan Patau Syndrome adalah:
- Malformasi serius pada sistem saraf pusat;
- Keterbelakangan mental yang berat;
- Kelainan jantung kongenital;
- Dalam kasus anak laki-laki, testikel tidak boleh turun dari rongga perut ke kantung zakar;
- Dalam kasus anak perempuan, perubahan dalam rahim dan ovarium dapat terjadi;
- Ginjal polikistik;
- Lip cleft dan atap mulut;
- Malformasi tangan;
- Cacat pada pembentukan mata atau tidak adanya mata.
Selain itu, beberapa bayi mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka. Sindrom ini mempengaruhi lebih banyak bayi dengan ibu yang hamil setelah usia 35 tahun.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Karena sindrom ini menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti itu, perawatannya adalah untuk meredakan ketidaknyamanan dan memfasilitasi pemberian makan bayi, dan jika bertahan, perawatan berikut ini didasarkan pada gejala yang menampakkan diri.
Pembedahan juga dapat digunakan untuk memperbaiki cacat jantung atau celah di bibir dan bibir atas, dan untuk membuat fisioterapi, terapi okupasi, dan sesi terapi wicara yang dapat membantu perkembangan anak-anak yang bertahan hidup.
Kemungkinan Penyebab
Sindrom patau terjadi ketika kesalahan terjadi selama pembelahan sel yang menghasilkan triplication kromosom 13, yang mempengaruhi perkembangan bayi masih di perut ibu.
Kesalahan dalam pembagian kromosom ini dapat dikaitkan dengan usia lanjut ibu, karena kemungkinan trisomi terjadi jauh lebih tinggi pada wanita yang hamil setelah 35 tahun.
