penyakit genetik

Sindrom Hurler adalah penyakit genetik langka yang memanifestasikan dirinya antara 6 dan 8 bulan bayi dan dapat menyebabkan kematian pada usia 10 tahun. Penyakit ini didiagnosis ketika gejala pertama mulai muncul, yang melibatkan kesulitan bernapas dan demam. Sindrom ini menyebabkan perkembangan deformitas tulang, perubahan kornea, masalah jantung, perubahan tulang wajah, perawakan pendek dan gangguan intelektual

Perawatan untuk sindrom Prader-willi ditujukan untuk mengurangi gejala, karena kemajuan medis belum menemukan obat untuk penyakit genetik ini. Perawatan menggunakan teknik dan tindakan berikut: Terapi Wicara : Terapi ini memungkinkan untuk membuat beberapa kemajuan yang berkaitan dengan bahasa dan bentuk komunikasi dari individu-individu ini

Maroteaux-Lamy Syndrome atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit warisan langka, di mana operator memiliki karakteristik sebagai berikut: Bertubuh pendek, deformasi wajah, leher pendek, otitis rekuren, penyakit di saluran udara, malformasi skeletal dan kekakuan otot. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan enzim Arylsulfatase B, yang mencegahnya melakukan fungsinya yaitu mendegradasi polisakarida, yang pada gilirannya berakumulasi dalam sel, mengembangkan gejala-gejala yang khas dari penyakit

Sindrom Carpenter adalah penyakit genetik langka yang merupakan salah satu kelompok gangguan acrocephalopolisindactyly . Individu dengan sindrom ini dikenali oleh tengkorak datar, wajah aneh, pemendekan jari tangan dan kaki, yang biasanya direkatkan satu sama lain, malformasi di lengan bawah, jari ekstra, keterbelakangan mental dan kesulitan motorik

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, yang terutama menyerang pria, menyebabkan keterbelakangan mental, perilaku agresif, mutilasi diri seperti menggigit jari dan bibir dan meningkatkan produksi asam urat, yang menghasilkan komplikasi seperti batu ginjal dan arthritis gout. Saat lahir, anak-anak dengan sindrom lesch-nyhan tampaknya normal, tetapi pada bulan-bulan pertama kehidupan mereka mungkin mengalami episode muntah dan menghapus kristal berwarna oranye di urin

Tics dari sindrom turet lebih kompleks daripada kedipan mata yang sederhana. Tics yang paling kompleks termasuk meninju dan menendang, mendengus dan bersenandung, dan bernapas keras. Diagnosis dini dapat membantu orang tua memahami bahwa perilaku tidak sukarela atau jahat dan bahwa mereka tidak dikendalikan oleh hukuman