penyakit langka

Perawatan untuk generalisasi lipodistrofi kongenital, yang merupakan penyakit genetik yang tidak memungkinkan penumpukan lemak di bawah kulit yang menyebabkan akumulasi dalam organ atau otot, bertujuan untuk mengurangi gejala dan karena itu bervariasi dalam setiap kasus. Namun, sebagian besar waktu dilakukan dengan: Diet tinggi karbohidrat seperti roti, nasi, atau kentang membantu menjaga tingkat energi dalam tubuh yang berkurang karena kekurangan lemak, memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan normal; Makanan rendah lemak : membantu mencegah penumpukan lemak di otot dan organ seperti hati ata

Penyakit Mormo, umum pada hewan seperti kuda, keledai dan keledai, dapat mencemari manusia, menyebabkan kesulitan bernapas, nyeri dada, pneumonia, efusi pleura, dan juga membentuk luka pada kulit dan selaput lendir. Manusia dapat terinfeksi B. mallei , yang menyebabkan penyakit, melalui inhalasi atau kontak dengan sekresi hewan yang terkontaminasi, yang mungkin ada di air mancur minum, perlengkapan dan peralatan hewan, misalnya

Perawatan displasia ektodermal tidak spesifik dan penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi operasi kosmetik dapat digunakan untuk mengatasi beberapa malformasi yang disebabkan oleh penyakit. Displasia ektodermal adalah satu set masalah herediter langka yang muncul pada bayi sejak lahir dan, tergantung pada jenisnya, menyebabkan perubahan pada rambut, kuku, gigi atau kelenjar keringat, misalnya

Perawatan untuk sindrom werewolf, yang merupakan kondisi yang sangat langka yang menyebabkan pertumbuhan rambut yang berlebihan sejak lahir, harus dilakukan dengan menghilangkan rambut untuk mendapatkan kulit lebih halus di mana pertumbuhan rambut normal, terutama pada wanita. Cara mengurangi jumlah rambut Dengan demikian, untuk mengurangi pertumbuhan rambut pada sindrom werewolf, juga dikenal sebagai lanuginosa hipertrofik kongenital, pengobatan didasarkan pada hair removal yang dapat dilakukan: Dengan wax: menghilangkan rambut pada akar yang memungkinkan pertumbuhannya menjadi lebih lambat, b

Penyakit Fabry adalah sindrom kongenital langka yang menyebabkan penumpukan lemak abnormal di pembuluh darah, menyebabkan gejala seperti nyeri di tangan dan kaki, perubahan pada mata atau bintik-bintik pada kulit, misalnya. Umumnya, gejala penyakit Fabry muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dalam beberapa kasus penyakit hanya dapat didiagnosis selama masa dewasa ketika mulai menyebabkan perubahan dalam fungsi ginjal atau jantung

Penyakit Pompe adalah kelainan neuromuskular langka asal genetika yang menyebabkan kelemahan otot dan dapat bermanifestasi dalam 12 bulan pertama kehidupan atau kemudian di masa kanak-kanak atau remaja. Meskipun penyakit Pompe selalu ditandai oleh gangguan otot yang mempengaruhi kemampuan untuk mendukung, jantung dan fungsi pernapasan, gejala bervariasi dari pasien ke pasien, terutama tergantung pada tahap di mana penyakit mulai bermanifestasi

Perawatan untuk sindrom Ogilvie, yang merupakan masalah serius yang menyebabkan dilatasi usus yang berlebihan, harus dipandu oleh gastroenterologist dan biasanya dilakukan di rumah sakit masuk untuk membuat penilaian konstan pasien dan menghindari pengembangan komplikasi serius seperti perforasi usus, misalnya

Boerhaave syndrome adalah masalah langka yang terdiri dari onset spontan esofagus pecah yang menyebabkan gejala seperti nyeri dada yang parah dan perasaan sesak napas, misalnya. Umumnya, sindrom Boerhaave disebabkan oleh asupan makanan atau alkohol berlebihan yang menyebabkan muntah hebat, meningkatkan tekanan perut dan overexercising otot-otot esofagus yang akhirnya robek

Sindrom Schinzel-Giedion adalah penyakit bawaan yang jarang yang menyebabkan terjadinya malformasi rangka, perubahan pada wajah, obstruksi saluran kemih dan keterlambatan perkembangan yang parah pada bayi. Umumnya, Schinzel-Giedion Syndrome tidak turun-temurun dan, oleh karena itu, dapat terjadi pada keluarga tanpa riwayat penyakit

CRION adalah penyakit langka yang menyebabkan peradangan pada saraf mata, menyebabkan rasa sakit di mata dan kehilangan penglihatan. Diagnosisnya ditentukan oleh dokter mata ketika gejala-gejala ini tidak disertai dengan penyakit lain, seperti sarkoidosis, misalnya, yang dapat membenarkan degenerasi di saraf optik dan hilangnya penglihatan

Sindrom Proteus adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebih tulang, kulit dan jaringan tubuh lainnya, menyebabkan munculnya gigantisme berbagai tungkai dan organ, terutama di lengan, tungkai, tengkorak dan sumsum tulang belakang. Umumnya, bayi baru lahir dengan Sindrom Proteus tidak memiliki gejala penyakit, dan tanda-tanda pertama mulai muncul sekitar usia 6 hingga 18 bulan

Penyakit Dent adalah masalah genetik langka yang mempengaruhi ginjal, menyebabkan lebih banyak protein dan mineral dalam urin untuk dihilangkan yang dapat menyebabkan batu ginjal sering atau masalah lain yang lebih serius, seperti gagal ginjal. Umumnya, penyakit Dent lebih sering terjadi pada pria, tetapi bisa juga terjadi pada wanita dengan gejala ringan

Ada beberapa tanda yang dapat membantu mengidentifikasi skleroderma, penyakit autoimun yang ditandai dengan produksi kolagen yang berlebihan. Scleroderma biasanya menyerang kulit, tetapi bisa juga terjadi pada persendian, pembuluh darah, atau organ dalam, yang menyebabkan gejala spesifik dari daerah yang terkena

Paramyloidosis, juga disebut penyakit kaki, adalah penyakit langka asal genetika yang ditandai dengan produksi serat amiloid oleh hati, yang disimpan di jaringan, menghancurkannya secara perlahan. Penyakit ini disebut penyakit kaki karena mereka berada di kaki yang gejalanya muncul untuk pertama kalinya dan, sedikit demi sedikit, mereka naik ke paha dan kaki atas

Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik langka yang dicirikan oleh tidak adanya parsial atau total corpus callosum, bagian penting dari otak yang menghubungkan dua belahan otak, kejang dan masalah di retina. Penyebab Aicardi Syndrome terkait dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, oleh karena itu, penyakit ini terutama menyerang wanita

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang langka, yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme tembaga. Masalah ini menyebabkan tembaga menumpuk di otak, ginjal, hati dan mata, menyebabkan gambaran keracunan pada individu. Penyakit ini bersifat turun-temurun, yakni lewat dari orang tua ke anak-anak, tetapi umumnya hanya ditemukan sekitar usia 6 tahun, ketika anak mulai menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga

Penyakit Buerger, juga dikenal sebagai thromboangiitis obliterans, adalah peradangan arteri dan vena, kaki, atau lengan yang menyebabkan rasa sakit dan perubahan suhu kulit pada tangan atau kaki karena berkurangnya aliran darah. Penyakit Buerger biasanya terjadi pada pria yang merokok antara usia 20 dan 45, karena penyakit ini berkaitan dengan racun rokok

Erysipelotricosis adalah infeksi kulit yang disebabkan oleh bakteri Erysipelothrix rhusiopatiae, yang merupakan bakteri yang tumbuh terutama pada materi yang mati atau membusuk, juga dapat menginfeksi serangga, kerang, ikan, burung dan mamalia. Penularan biasanya terjadi setelah cedera selama penanganan, daging merah, unggas, ikan, kerang, tulang atau cangkang

Penyakit Scheuermann adalah kelainan bentuk kelengkungan tulang belakang, yang menghasilkan lengkungan punggung. Membawa pasien untuk mengadopsi postur yang dilipat atau berjongkok. Ini dapat terjadi pada semua usia yang mempengaruhi baik pria maupun wanita. Asal-usulnya masih belum diketahui, tetapi sangat sering hadir terkait dengan masalah perkembangan yang berbeda atau penyakit degeneratif

Sindrom Fields adalah salah satu penyakit paling langka di dunia. Ini adalah asal genetika, yang berarti bahwa orang tersebut sudah dilahirkan dengan itu, dan itu mempengaruhi saraf tubuh, menyebabkan gerakan tak sadar. Karena itu adalah penyakit langka yang tidak banyak diketahui tentang hal itu, karena berkembang dan penyembuhan belum ditemukan