penyakit langka

Mast aktivasi sel sindrom adalah penyakit langka yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, yang mengarah ke munculnya gejala alergi yang mempengaruhi lebih dari satu sistem organ, terutama kulit dan sistem pencernaan, kardiovaskular dan pernapasan. Dengan demikian, orang tersebut mungkin memiliki gejala alergi pada kulit seperti kemerahan dan gatal, serta mual dan muntah, misalnya

Sindrom Penahanan, atau Locked-In Syndrome, adalah penyakit neurologis yang langka, di mana kelumpuhan terjadi pada semua otot tubuh, kecuali otot-otot yang mengontrol pergerakan mata atau kelopak mata. Pada penyakit ini, pasien 'terperangkap' di dalam tubuhnya sendiri, tidak dapat bergerak atau berkomunikasi, tetapi tetap sadar, memahami segala sesuatu yang terjadi di sekitarnya dan ingatannya tetap utuh

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang terjadi ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang diharapkan pada minggu pertama kehamilan, yang mengarah pada perkembangan deformitas di kepala dan wajah. Selain itu, karakteristik lain dari sindrom ini adalah penyatuan antara jari-jari kecil tangan dan kaki bayi

Pada masa kanak-kanak urtikaria vaskulitis, anak memiliki bintik-bintik bulat atau merah atau ungu pada kulit, yang muncul tiba-tiba, tetapi biasanya anak tampak baik tanpa terlihat sakit. Penyakit ini hanya memiliki 1 episode dalam hidup. Ini juga disebut edema hemoragik akut dan merupakan penyakit langka, yang terutama menyerang bayi dari 3 bulan hingga 2 tahun kehidupan, tetapi meskipun tidak terlalu umum, hal ini juga dapat mempengaruhi bayi baru lahir dan anak-anak hingga usia 5 tahun, terutama mereka yang memiliki kulit atopik, cenderung alergi

Penyakit ini Haff adalah penyakit langka yang menyebabkan rasa sakit yang intens pada otot, yang muncul tiba-tiba, selain urin hitam 24 jam setelah konsumsi ikan air tawar yang terkontaminasi. Diyakini bahwa ikan harus terkontaminasi dengan beberapa racun biologis tetapi sejak timbulnya penyakit ini pada tahun 1920, sampai hari ini racun ini belum teridentifikasi

Penyakit Bornholm, juga dikenal sebagai pleurodynia, adalah infeksi langka pada otot tulang rusuk yang menyebabkan gejala seperti nyeri dada yang parah, demam, dan nyeri otot umum. Biasanya, virus yang menyebabkan infeksi ini, dan yang dikenal sebagai virus Coxsackie B, ditularkan melalui makanan atau benda yang terkontaminasi oleh feses, tetapi juga dapat timbul setelah kontak dengan seseorang yang terinfeksi karena dapat melewati batuk

Satu-satunya sakit kepala di satu sisi wajah, yang sangat kuat, lancinating dan yang muncul selama tidur adalah karakteristik utama sakit kepala di salvo, penyakit langka, jauh lebih kuat dan tidak mampu dibandingkan migrain, yang dikenal sebagai sakit yang lebih buruk yang bisa kita rasakan, menjadi lebih kuat daripada kelahiran ginjal, pankreas atau nyeri

Sleeping beauty syndrome secara ilmiah disebut sindrom Kleine-Levin. Ini adalah penyakit langka yang memanifestasikan dirinya awalnya pada masa remaja atau awal masa dewasa. Di dalamnya, orang itu menderita saat-saat di mana dia melewati hari-hari tidur, yang dapat bervariasi dari 1 hingga 3 hari, bangun dengan kesal, gelisah, dan makan secara kompulsif

Neuroleptic malignant syndrome adalah reaksi serius terhadap penggunaan obat-obatan neuroleptik, seperti Haloperidol atau Chlorpromazine. Meskipun jarang, sindrom ini dapat mengancam jiwa jika pengobatan tidak dimulai dengan cepat dan oleh karena itu perlu waspada terhadap gejala yang mungkin setelah penggunaan neuroleptik

Sindrom Savant atau Sage Syndrome karena Svant dalam bahasa Prancis berarti bijaksana, itu adalah gangguan psikis langka di mana orang tersebut memiliki defisit intelektual yang parah. Dalam sindrom ini, orang tersebut mengalami kesulitan serius dalam berkomunikasi, memahami apa yang ditransmisikan dan membangun hubungan interpersonal

Prosopagnosia adalah penyakit yang mencegah pengenalan fitur wajah, yang juga dapat dikenal sebagai 'kebutaan terhadap fitur'. Gangguan ini, yang mempengaruhi sistem kognitif visual, mengakibatkan ketidakmampuan untuk mengingat wajah teman, anggota keluarga, atau kenalan. Dengan cara ini, fitur wajah tidak memberikan informasi apa pun bagi orang-orang ini karena tidak ada kemampuan untuk mengasosiasikan wajah dengan setiap orang

Tetralogi Fallot adalah penyakit genetik langka yang muncul karena empat perubahan di jantung, yang mengubah fungsinya dan mengurangi jumlah darah dengan oksigen yang dipompa. Dengan cara ini, anak-anak dengan jenis kelainan jantung ini biasanya menunjukkan warna kebiruan di seluruh kulit karena kurangnya oksigen dalam jaringan

Pada sindrom orang yang kaku, individu menunjukkan kekakuan yang kuat yang dapat bermanifestasi di seluruh tubuh atau hanya di kaki, misalnya. Ketika ini terpengaruh, orang itu bisa berjalan seperti tentara karena dia tidak bisa menggerakkan otot dan persendiannya dengan baik. Ini adalah penyakit autoimun yang biasanya memanifestasikan dirinya antara 40 dan 50 tahun dan juga dikenal sebagai sindrom Moersch-Woltmann atau dalam bahasa Inggris, sindrom Stiff-man

Aase Syndrome, juga dikenal sebagai Aase-Smith Syndrome, adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah seperti anemia dan malformasi konstan di sendi dan tulang dari berbagai bagian tubuh. Beberapa malformasi yang paling umum termasuk: Sendi, jari tangan atau kaki, kecil atau tidak ada; Langit-langit sumbing; Telinga cacat; Kelopak mata terkulai; Kesulitan dalam meregangkan sendi sepenuhnya; Bahu sempit; Kulit sangat pucat; Gosokkan sendi di ibu jari

Miastenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan sambungan neuromuskuler dan oleh karena itu menyebabkan kelemahan otot yang progresif, sering menyebabkan orang harus berjalan di kursi roda. Penyakit ini dapat ditemukan pada masa remaja atau dewasa dan tergantung pada jenis perubahan genetik yang dimiliki seseorang, dapat disembuhkan dengan penggunaan obat-obatan

Sindrom Holt-Oram adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan bentuk di tungkai atas seperti tangan dan bahu dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi kecil. Ini adalah penyakit yang sering hanya bisa didiagnosis setelah anak lahir dan meskipun tidak ada obatnya, ada perawatan dan operasi yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup si anak

Hypophosphatasia adalah penyakit genetik langka yang terutama menyerang anak-anak, yang menyebabkan deformasi dan fraktur di beberapa daerah tubuh dan kehilangan gigi susu yang prematur. Penyakit ini diteruskan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik dan tidak memiliki penyembuhan, menjadi hasil perubahan dalam gen yang terkait dengan pengapuran tulang dan perkembangan gigi, merusak mineralisasi tulang

Kehamilan semi, juga disebut kehamilan mola atau mola hidatidosa, adalah komplikasi kehamilan langka yang mengarah pada aborsi spontan dan dapat diklasifikasikan sebagai komplit atau parsial. Dalam kehamilan jangka panjang janin hanya menerima sel-sel ayah diduplikasi dan di parsial janin menerima sel duplikat dari ayah ditambah sel-sel dari ibu

Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi sistem saraf secara terus-menerus, menyebabkan hilangnya kontrol dan koordinasi otot, terutama di lengan dan kaki. Biasanya, penyakit ini muncul setelah usia 30, menginstal sendiri secara progresif, terutama mempengaruhi otot-otot kaki dan lengan dan berkembang dari waktu ke waktu ke otot yang bertanggung jawab untuk berbicara, menelan dan bahkan gerakan mata

Sindrom Hugles-stovin adalah penyakit yang sangat langka dan serius yang menyebabkan banyak aneurisma di arteri pulmonalis dan beberapa kasus trombosis vena dalam selama hidup. Sejak deskripsi pertama penyakit ini di seluruh dunia, kurang dari 40 orang telah didiagnosis pada tahun 2013. Penyakit ini dapat terjadi dalam 3 tahap yang berbeda, di mana tahap pertama biasanya bermanifestasi dengan thrombophlebitis, tahap kedua dengan aneurisma pulmonal, dan tahap ketiga dan terakhir ditandai dengan pecahnya aneurisma yang dapat menyebabkan batuk dengan darah dan kematian