penyakit langka

Sindrom tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan bayi lahir tanpa lengan dan kaki, dan dapat menyebabkan malformasi lain di tulang, wajah, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf atau daerah genital. Perubahan genetik ini dapat didiagnosis bahkan selama kehamilan dan oleh karena itu, tergantung pada tingkat keparahan malformasi yang teridentifikasi, dokter kandungan dapat merekomendasikan melakukan aborsi, karena banyak dari malformasi ini dapat membahayakan kehidupan bayi setelah lahir

Angiomyolipoma ginjal merupakan tumor ginjal yang jarang dan jinak yang biasanya tidak memiliki gejala sampai cukup besar untuk melukai ginjal. Dengan demikian, meskipun bukan kanker, angiomyolipoma dapat menjadi masalah serius, terutama jika lebih besar dari 4 cm, karena dapat mengganggu fungsi ginjal atau menyebabkan perdarahan hebat

Dalam rangka untuk mengontrol dan hidup berdampingan lebih baik dengan demam Mediterania akrab, yang biasanya muncul selama masa kanak-kanak, dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter anak, karena meskipun tidak ada obatnya, penyakit ini dapat dikontrol dengan pengobatan yang harus dilakukan selama hidup sehingga krisis penyakit jarang terjadi

Sindrom Crouzon, juga dikenal sebagai dysostosis kraniofasial, adalah kondisi langka di mana ada penutupan prematur jahitan tengkorak, yang menyebabkan berbagai deformitas cranial dan wajah. Deformitas ini juga dapat menghasilkan perubahan dalam sistem tubuh lainnya seperti penglihatan, pendengaran atau pernapasan, sehingga perlu untuk melakukan operasi korektif sepanjang hidup

Penyakit gaucher adalah penyakit genetik langka yang dicirikan oleh kekurangan enzimatik yang menyebabkan substansi lemak dalam sel untuk disimpan di berbagai organ tubuh, seperti hati, limpa, atau paru-paru, serta tulang atau sumsum tulang. tulang. Dengan demikian, tergantung pada situs yang terpengaruh dan karakteristik lainnya, penyakit ini dapat dibagi menjadi 3 jenis: Penyakit gaucher tipe 1 - non-neuropatik: ini adalah bentuk yang paling umum dan mempengaruhi orang dewasa dan anak-anak, dengan perkembangan yang lambat dan kemungkinan kehidupan normal dengan pengambilan obat yang benar; Pe

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah penyakit neurologis dan degeneratif yang mempengaruhi saraf dan persendian tubuh, menyebabkan kesulitan atau ketidakmungkinan berjalan dan kelemahan untuk menahan benda dengan tangan. Seringkali mereka yang memiliki penyakit ini perlu menggunakan kursi roda, tetapi dapat hidup bertahun-tahun dan memiliki kapasitas intelektual mereka dipertahankan

Progresifisasi fibrodisplasia progresif, juga dikenal sebagai FOP, pengerasan progresif myositis atau sindrom manusia batu, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan lunak tubuh, seperti ligamen, tendon, atau otot, secara perlahan berubah menjadi tulang., menghambat gerakan tubuh dan menyebabkan perubahan kuat pada citra tubuh

Penyakit Niemann-Pick terdiri dari sekelompok sindrom genetik yang sangat langka yang diwariskan dalam keluarga yang sama dan yang menyebabkan akumulasi lipid di beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, misalnya. Tergantung pada organ yang terkena, dan gejala, penyakit Niemann-Pick dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama: Tipe A : adalah tipe yang paling parah dan biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, mengurangi kelangsungan hidup sampai sekitar 4 hingga 5 tahun; Tipe B : adalah tipe A yang kurang parah yang memungkinkan kelangsungan hidup sampai dewasa

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka yang terkait dengan kromosom X yang mencapai kelenjar adrenal, sistem saraf dan testis. Penyakit ini mempengaruhi pria khususnya dan dapat memanifestasikan dirinya di usia berapa pun. Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang ada di bagian putih dari sistem saraf

Sindrom bau ikan yang buruk, juga disebut trimethylaminuria, ditandai dengan bau yang kuat mirip dengan ikan di sekresi tubuh seperti keringat, air liur, air kencing dan cairan vagina. Langkah-langkah seperti mandi yang sering, mengganti pakaian sepanjang hari dan menggunakan parfum yang kuat tidak selalu membantu untuk meningkatkan bau, karena pengobatan penyakit ini dilakukan terutama melalui diet, menghindari konsumsi makanan seperti ikan dan telur

Chimerism adalah cacat genetik yang sangat langka yang terjadi ketika seseorang membawa lebih dari 1 jenis DNA di dalam tubuhnya. Umumnya, perubahan ini tidak menyebabkan gejala, tetapi mungkin ada perubahan seperti asimetri dan kelainan bentuk pada tubuh pembawa atau, dalam kasus yang lebih jarang, hermafroditisme

Sindrom Weaver adalah kondisi genetik yang langka di mana anak tumbuh sangat cepat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi memiliki keterlambatan dalam perkembangan intelektual, serta memiliki fitur wajah yang khas, seperti dahi besar dan mata lebar, misalnya. Dalam beberapa kasus, beberapa anak mungkin juga mengalami kelainan pada sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit lembek

Sindrom Ohtahara adalah jenis epilepsi langka yang biasanya terjadi pada bayi kurang dari 3 bulan dan karena itu juga dikenal sebagai ensefalopati epilepsi infantil. Kejang pertama dari jenis epilepsi ini biasanya terjadi selama trimester terakhir kehamilan, masih di dalam rahim, tetapi mungkin juga terjadi selama 10 hari pertama kehidupan bayi, yang ditandai oleh kontraksi otot spontan yang meninggalkan kaki dan tangan kaku untuk beberapa detik

Dwarfisme adalah konsekuensi dari masalah hormonal atau medis yang menyebabkan tubuh tidak tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan orang tersebut memiliki tinggi maksimum 1, 47 m dan disebut kurcaci, meskipun orang dengan rendah Perawakan "adalah ekspresi yang paling diterima. Ada dua jenis utama dari dwarfisme, yang meliputi: Dwarfisme proporsional atau hipofisis : semua bagian tubuh lebih kecil dari biasanya dan tampak proporsional dengan tinggi badan; Saraf tidak proporsional atau achondroplastic : Beberapa bagian tubuh sama atau lebih besar dari yang diperkirakan, menci

Richieri-Costa Pereira syndrome adalah penyakit yang sangat langka yang muncul karena perubahan genetik pada kromosom 17 dari beberapa bayi, yang menyebabkan perkembangan anomali di wajah dan laring, serta deformasi di kaki dan tangan. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi di Brasil pada tahun 1992 di Rumah Sakit USP, dan hingga hari ini, hanya 20 anak dengan jenis mutasi genetik yang telah diidentifikasi

Hypermensia, juga dikenal sebagai sindrom memori otobiografi yang sangat superior, adalah sindrom yang langka, dan pembawa sudah dilahirkan dengan itu, dan mereka hampir tidak melupakan seluruh kehidupan mereka, termasuk rincian seperti nama, tanggal, lanskap dan wajah Untuk mengkonfirmasi sindrom ini, perlu untuk melakukan tes kognisi dan memori, termasuk beberapa pertanyaan dari peristiwa masa lalu

Sclerosteosis, juga dikenal sebagai penyakit tulang granit, adalah mutasi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya penurunan kepadatan selama bertahun-tahun, menjadi lebih tebal dan lebih padat, menjadi lebih kuat daripada granit. Dengan demikian, sklerosteosis mencegah timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang jika tidak ditangani, dapat mengancam jiwa

Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenal sebagai lipodistrofi bawaan umum, adalah penyakit genetik langka yang ditandai oleh malfungsi sel-sel lemak dalam tubuh, sehingga tidak ada akumulasi normal lemak dalam tubuh, karena itu disimpan pada orang lain. seperti hati dan otot. Salah satu fitur utama dari sindrom ini adalah perkembangan diabetes parah yang biasanya dimulai saat pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus diobati dengan diet rendah lemak dan gula dan dengan obat-obatan yang membantu mengontrol diabetes dan kolesterol tinggi

Sindrom Hanhart adalah penyakit yang sangat langka yang ditandai dengan tidak adanya bagian lengkap dari lengan, kaki atau jari, dan kondisi ini dapat terjadi pada saat yang sama di lidah. Penyebab Sindrom Hanhart bersifat genetik, meskipun faktor-faktor yang menyebabkan perubahan-perubahan dalam gen individu tidak dijelaskan

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik langka yang karakteristik utamanya adalah perilaku yang sangat ramah, hiper-sosial dan komunikatif pada anak, meskipun ini menunjukkan gangguan jantung, koordinasi, keseimbangan, keterbelakangan mental dan psikomotor. Sindrom ini mempengaruhi produksi elastin, mempengaruhi elastisitas pembuluh darah, paru-paru, usus dan kulit